Цель: изучение генетических основ воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), уделяя особое внимание ключевым генетическим вариантам, таким как NOD2, ATG16L1 и IL23R. Задачей обзора было сформулировать, как данные генетические факторы способствуют нарушению иммунной регуляции, дисфункции эпителиального барьера и гомеостазу слизистой оболочки при ВЗК.

Основные положения. ВЗК, включающие болезнь Крона и язвенный колит, формируются под сложным влиянием генетических и экологических факторов, и распространенность данной группы патологий растет во всем мире. Генетические исследования выявили основные варианты — NOD2, ATG16L1 и IL23R, — связанные с ВЗК, влияющие на ключевые пути, такие как аутофагия, сигнализация интерлейкинов и борьба с бактериями. Эти генетические варианты, являющиеся неотъемлемой частью этиологии ВЗК, имеют функциональное значение, поскольку они нарушают иммунную регуляцию, ставят под угрозу целостность эпителиального барьера и нарушают гомеостаз слизистой оболочки, в совокупности способствуя воспалению кишечника посредством различных механизмов. Раннее выявление ВЗК имеет первостепенное значение для остановки прогрессирования заболевания и подчеркивает важность прогностического тестирования и генетического скрининга, особенно в случаях семейной предрасположенности или очень раннего начала ВЗК. Кроме того, применение некоторых препаратов для лечения ВЗК, таких как кортикостероиды, азатиоприн и инфликсимаб, может иметь последствия для мужской фертильности, что требует детального понимания этих потенциальных эффектов для принятия обоснованных решений при лечении ВЗК. Такое всестороннее понимание генетического ландшафта, функциональных последствий и диагностических стратегий имеет решающее значение для разработки персонализированных методов лечения и улучшения результатов лечения людей с ВЗК. Несмотря на достигнутый прогресс в понимании генетического ландшафта ВЗК, необходимы дальнейшие исследования для выяснения функциональных последствий этих вариантов, выявления причинных генов и изучения взаимодействия генов и окружающей среды.

Заключение. ВЗК — это группа сложных желудочно-кишечных расстройств, на которые оказывает влияние сочетание генетических и экологических факторов. Генетические варианты, включая NOD2, ATG16L1 и IL23R, способствуют нарушению регуляции иммунных реакций, эпителиальной барьерной функции и гомеостаза слизистой оболочки. Это более глубокое понимание открывает возможности для более точной диагностики и персонализированного лечения, что в итоге улучшает результаты лечения пациентов, страдающих ВЗК.

Внедрение цифровых технологий в процесс обучения студентов медицинских вузов является новой парадигмой медицинского образования, так как высокие критерии, предъявляемые к оценке качества подготовки врача, требуют использования современных технологий в преподавании фундаментальных дисциплин, и в частности анатомии. Благодаря симуляционным техникам создаются условия моделирования и интеграции обучающегося в условия, приближенные к реальным, что повышает интерес и вовлеченность студентов в образовательный процесс, и, как следствие, выявляется субъективное улучшение процесса усвоения материала. Классическое образование на анатомическом материале не может полностью обеспечить массовое обучение студентов, так как биологический материал не подлежит восстановлению и быстро повреждается — этих недостатков лишены цифровые трехмерные модели.

Цель исследования: оценить эффективность цифровой диссекции в образовательной траектории по клинической анатомии с использованием интерактивных анатомических столов и потребность обучающихся в активном применении указанных пособий.

Материалы и методы. Были сформированы 4 группы студентов: 3 группы изучали материал на различных анатомических столах, 1-я группа — по классической методике. Для контроля эффективности учебного процесса перед началом обучения во всех группах проведено входное тестирование. По окончании занятий по отдельным темам участники выполняли выходное тестирование, а также анкетирование.

Результаты. Анализ результатов обучения свидетельствует о значимо большем усвоении материала в группах, где во время занятий использовались трехмерные анатомические комплексы. Выявлено субъективное улучшение процесса усвоения знаний среди обучающихся за счет большей вовлеченности в образовательный процесс и повышения интереса к инновационным методикам проведения занятий.

Заключение. Результаты обучения будут изучаться в динамике, что позволит выявить различия в качестве формирования общепрофессиональных и профессиональных компетенций и послужит основой для принятия решения о повсеместном рутинном применении анатомических столов в образовательной практике.

Цель: оценить значение, роль и диагностические возможности искусственного интеллекта при диагностике заболеваний пищевода, продемонстрировать модель машинного обучения, обеспечивающую оптимизацию дифференциальной диагностики ахалазии кардии.

Материалы и методы. В исследование были включены 75 пациентов (52 % мужчин и 48 % женщин, сред ний возраст которых составил 44,5 ± 17,8 и 45,6 ± 16,6 года соответственно) с предварительным диагнозом ахалазия кардии (АК). При проведении манометрии пищевода высокого разрешения были оценены давле ние покоя нижнего пищеводного сфинктера (НПС), суммарное давление расслабления НПС, давление по коя верхнего пищеводного сфинктера (ВПС), остаточное давление ВПС, латентный период дистального сегмента, длина разрыва сокращения, интегральная сократимость дистального сегмента, одномоментное повышение давления в пищеводе, наличие перистальтических сокращений, в соответствии с которыми пациенты были распределены на 4 группы: АК I типа, АК II типа, АК III типа и группа обследованных с диагнозом, не соответствующим ахалазии кардии. На совокупности данных 750 глотков и, соответственно, 6750 манометрических параметров модели искусственного интеллекта DecisionTreeClassifier, RandomForestClassifier и CatBoostClassifier обучались устанавливать манометрический диагноз по основным манометрическим показателям. Критериями сравнения выступили время обучения и метрика f1_score. Технические характеристики модели (гиперпараметры) подбирались методом GridSearchCV. Модель с наилучшими результатами была интегрирована в веб-приложение.

Результаты. При сравнении по лучшим показателям была выбрана модель RandomForestClassifier. Ее техническими характеристиками служили «решающие деревья» и глубина ветвления, число которых составило 14 и 5 соответственно. За 27 секунд данные гиперпараметры позволили достигнуть f1_score = 0,91 при максимально возможном значении 1,0. Разработанное на основе этой модели веб-приложение при анализе данных манометрического исследования устанавливает у пациентов один из трех типов АК или исключает диагноз ахалазии кардии. Каждый манометрический тип заболевания сопровождается выводом изображения, соответствующего поставленному диагнозу.

Выводы. Впервые в России в Клинике пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии им. В.Х. Василенко Сеченовского Университета на основании данных манометрии пищевода высокого разрешения была разработана модель машинного обучения, примененная для создания веб-приложения и способная обосновать манометрический диагноз пациента по введенным показателям. В Федеральной службе по интеллектуальной собственности (Роспатент) получено свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ № 2024665795 от 05.07.2024 г. Эта программа искусственного интеллекта может быть применена в клинической практике в качестве инструмента, обеспечивающего поддержку принятия врачебного решения с целью оптимизации процесса дифференциальной диагностики ахалазии кардии и более раннего выявления заболевания, определения прогноза пациента, а также выбора метода его дальнейшего лечения.

Цель: оценить значение положительного результата полимеразной цепной реакции на РНК вируса гепатита D (HDV РНК) в биоптате печени больных хроническим гепатитом D (ХГD) после завершения противовирусной терапии (ПВТ) в качестве предиктора рецидива инфекции.

Материалы и методы. В исследование был включен 21 пациент с ХГD, которые получали комбинированную ПВТ пэгинтерфероном альфа и булевиртидом в течение 48 недель и продолжали монотерапию булевиртидом в течение 48–96 недель, то есть общая продолжительность противовирусной терапии составила 96–144 недели. У всех пациентов HDV РНК перестала определяться в сыворотке крови через 24–96 недель от начала лечения при сохранении авиремии не менее 48 недель до завершения противовирусной терапии. В конце лечения всем пациентам была выполнена биопсия печени с определением HDV РНК в ткани печени.

Результаты. Из 21 пациента с сохранением полного вирусологического ответа (негативный результат полимеразной цепной реакции на HDV РНК) в сыворотке у 8 (38 %) в ткани печени была обнаружена HDV РНК, то есть не достигнут тканевой вирусологический ответ. У всех 8 пациентов в течение 24 недель после прекращения ПВТ наблюдался рецидив ХГD.

Выводы. У пациентов с ХГD с полным сывороточным вирусологическим ответом отсутствие тканевого вирусологического ответа (обнаружение HDV РНК в биоптате печени) является предиктором рецидива, что служит основанием для продолжения ПВТ.

Цель исследования: оценить влияние пробиотика «Симбиозис Альфлорекс» (Bifidobacterium longum longum 35624®) на динамику соматических симптомов и качество жизни пациентов с синдромом раздраженного кишечника (СРК).

Материалы и методы. Выполнена многоцентровая наблюдательная программа по изучению влияния пробиотика «Симбиозис Альфлорекс» на симптомы и качество жизни пациентов с СРК (SAGA), в которой приняли участие 3116 пациентов и 246 врачей из 48 городов России. Участие в программе предлагалось пациентам с диагнозом СРК, установленным в соответствии с Римскими критериями IV пересмотра и клиническими рекомендациями Российской гастроэнтерологической ассоциации и Ассоциации колопроктологов России. Пациенты получали «Симбиозис Альфлорекс» по 1 капсуле 1 раз в сутки в дополнение к стандартной терапии на протяжении 28 дней, после чего продолжили прием назначенного пробиотика в качестве монотерапии на протяжении еще 2 месяцев. Оценка выраженности симптомов и тяжести течения СРК проводилась с помощью опросников «Irritable Bowel Syndrome Severity Scoring System» (IBS-SSS) и «7 симптомов за 7 дней» («7 × 7»). Качество жизни пациентов оценивалось при помощи опросника «Irritable Bowel Syndrome Quality of Life» (IBS-QоL). Для идентификации характера нарушений стула использовалась Бристольская шкала формы кала (Bristol stool scale).

Результаты. По окончании курса стандартной терапии, дополненной приемом пробиотика «Симбиозис Альфлорекс», 25,8 % пациентов достигли клинической ремиссии. По завершении трехмесячного курса приема пробиотика клиническая ремиссия была достигнута у 76,9 % пациентов. При оценке выраженности жалоб по опроснику «7 × 7» выявлено достоверное снижение интенсивности симптомов: средний суммарный балл по окончании курса основной терапии снизился с 15,8 до 9,77, а концу исследования достиг 3,44 балла. Нормализация консистенции стула к концу первого месяца терапии была отмечена у 40,1 % пациентов, а по завершении трех месяцев наблюдения — у 76,8 % пациентов. По результатам анализа опросника IBS-QоL отмечено достоверное улучшение качества жизни пациентов.

Выводы. Включение в схему стандартной терапии пробиотика «Симбиозис Альфлорекс» по 1 капсуле 1 раз в сутки на протяжении 3 месяцев способствует уменьшению выраженности симптомов СРК и улучшению качества жизни пациентов. Данный пробиотик имеет благоприятный профиль безопасности.

Цель представления клинического наблюдения: продемонстрировать основные молекулярно-биологические, метаболические и иммунологические эффекты трансплантации фекальной микробиоты (ТФМ) на примере редкого случая развития острой реакции «трансплантат против хозяина» с поражением кишечника (РТПХ ЖКТ) у пациентки после проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК).

Материалы и методы. Для оценки основных, известных механизмов ТФМ было использовано таргетное секвенирование фрагментов V3–V4 участка гена 16S рРНК на платформе Miseq (16s секвенирования), мультиплексная полимеразная цепная реакция в режиме реального времени, хромато-масс-спектрометрия, иммунофенотипирование субпопуляций лимфоцитов, гистологический и иммуногистохимический методы исследования.

Клинический случай. Пациентке 40 лет с диагнозом «миелодиспластический синдром», анамнезом двух неуспешных алло-ТГСК в связи с неприживлением трансплантата в качестве «терапии спасения» была выполнена третья гаплоидентичная ТГСК от отца. В связи с развитием в раннем посттрансплантационном периоде вирусно-бактериального колита (ассоциированного с полирезистентным штаммом K. pneumoniae и вирусом герпеса 6-го типа) на 46–47-е сутки после алло-ТГСК была выполнена ТФМ. После проведенной процедуры отмечалось полное разрешение симптомов энтеропатии. Однако на Д+106 после гаплоидентичной ТГСК в связи с детекцией минимальной остаточной болезни была отменена иммуносупрессивная терапия, что привело к развитию РТПХ по типу overlap-синдрома с поражением кожи 4-й степени, слизистых оболочек кишечника 3-й степени. Это потребовало возобновления и в последующем усиления иммуносупрессивной терапии, на фоне чего отмечалось полное разрешение симптомов РТПХ.

После выполнения ТФМ у пациентки отмечено полное разрешение клинических симптомов вирусно-бактериального колита. По результатам 16s секвенирования, значимо возросло видовое разнообразие фекальной микробиоты, выявлено уменьшение относительного количества условно-патогенных бактерий (род Klebsiella, Enterococcus, Streptococcus), уверенный рост комменсальных микроорганизмов: Bacteroides, появление родов Faecalibacterium, Blautia, Rozeburia. Развитие острой РТПХ ЖКТ, спровоцированной отменой такролимуса, способствовало повторному эпизоду обеднения микробиоты кишечника. По мере разрешения симптомов РТПХ на фоне возобновления иммуносупрессии был вновь зафиксирован рост индекса Шеннона, а состав фекальной микробиоты пациентки приблизился к таковому у донора. Состав микробиоты на всех клинических этапах — до и после ТФМ, в период максимальной манифестации симптомов острой РТПХ кишечника, усиления иммуносупрессивной терапии — оказывал влияние на метаболизм желчных, жирных кислот плазмы крови и на показатели иммунной системы.

Выводы. ТФМ может быть частью терапии, направленной на раннюю реконституцию иммунной системы и обмена органических кислот, у пациентов после алло-ТГСК. Состав фекальной микробиоты, метаболический профиль и спектр субпопуляции лимфоцитов могут быть маркерами контроля комплексной реабилитации после алло-ТГСК.

Цель исследования: разработать и описать технику первично-забрюшинного доступа к верхним брыжеечным сосудам для выполнения D3-лимфодиссекции при малоинвазивном хирургическом лечении рака правой половины ободочной кишки. Оценить непосредственные результаты первой серии пациентов, оперированных по данной методике.

Материалы и методы. В исследование включены пациенты с аденокарциномой правых отделов ободочной кишки. Разработанная техника первично-забрюшинного доступа заключалась в выполнении мобилизации правых отделов ободочной кишки по задней поверхности в направлении верхних брыжеечных сосудов, D3-лимфодиссекции с пересечением питающих сосудов со стороны забрюшинного пространства с помощью однопортовой системы единого доступа и состояла из последовательного выполнения пяти этапов. На последнем этапе операции лапароскопическим способом выполнялось пересечение брюшины и оставшейся части брыжейки до намеченных границ резекции кишки. Операционный препарат извлекался через отверстие для установки монопорта, после чего формировался анастомоз экстракорпорально. Конечными точками исследования стали непосредственные результаты хирургического лечения.

Результаты. В исследовании представлены данные первых 5 пациентов с аденокарциномой правых отделов ободочной кишки, которым проведено хирургическое лечение с D3-лимфодиссекцией путем первично-забрюшинного доступа к верхним брыжеечным сосудам. Длительность забрюшинного этапа составила в среднем 110 (90–140) мин. Средняя кровопотеря составила 62 (10–100) мл. Первым двум пациентам было выполнено три этапа забрюшинной части операции. Остальные три пациента были успешно прооперированы первично-забрюшинным доступом с осуществлением всех пяти этапов операции. Число удаленных регионарных лимфоузлов при D3-лимфодиссекции составило в среднем 36 (18–57), апикальных — 6 (4–5), метастатических регионарных — 3 (2–4). У одного пациента развилось осложнение 1-го класса по классификации Клавьена — Диндо, что не потребовало изменения тактики лечения. Средний послеоперационный койко-день составил 8 (5–12) суток.

Выводы. Впервые описана техника первично-забрюшинного доступа к верхним брыжеечным сосудам для выполнения D3-лимфодиссекции при раке правых отделов ободочной кишки. Полученные результаты продемонстрировали возможность применения данного доступа для малоинвазивного радикального лечения рака правой половины ободочной кишки.

Цель обзора: представить современный взгляд на проблему сочетания функциональной диспепсии (ФД) и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) и оценить эффективность применения акотиамида у пациентов с ФД и ГЭРБ.

Основные положения. Высокая частота сочетания ФД и ГЭРБ обусловлена общностью патогенетических механизмов и является актуальной проблемой в клинической практике. Сочетанное течение этих двух заболеваний изменяет клиническую картину, усложняет дифференциальную диагностику и ведет к неадекватному назначению лекарственных препаратов. Медикаментозное лечение пациентов с ФД и ГЭРБ включает применение ингибиторов протонной помпы и прокинетиков. В настоящее время эффективным препаратом, влияющим на моторику верхних отделов желудочно-кишечного тракта, является акотиамид. Акотиамид — антагонист мускариновых М1и М2-рецепторов и обратимый ингибитор ацетилхолинэстеразы. Клиническая эффективность данного препарата продемонстрирована не только у пациентов с ФД, но и при сочетании ФД и ГЭРБ.

Заключение. Назначение акотиамида патогенетически обосновано у пациентов с сочетанием ГЭРБ и ФД.

Цель: представить нарушения минерального и костного обмена у пациентов с хроническими заболеваниями печени на примере клинических наблюдений.

Основные положения. Печень является важным звеном минерального обмена: она участвует в активации витамина D, синтезе витамин D-связывающего белка и альбумина, метаболизме паратиреоидного гормона и других процессах. В то же время данные о развитии нарушений минерального обмена, в частности гиперпаратиреоза, в этой группе пациентов весьма ограничены. При хронических заболеваниях печени достаточно часто наблюдается поражение костной ткани в виде остеопороза и остеомаляции, особенно при циррозе и холестатических заболеваниях, однако патогенез этих нарушений и их связь с минеральным обменом мало изучены. В статье представлены случаи тяжелого течения первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) у пациентов с хроническими заболеваниями печени. У пациентки с длительным анамнезом вирусного гепатита С и циррозом печени ПГПТ дебютировал с тяжелых костных осложнений — множественных компрессионных переломов позвонков, а впоследствии и перелома шейки бедренной кости. При топической диагностике были выявлены образования четырех околощитовидных желез, а удаление наиболее крупного образования не привело к ремиссии заболевания. Во втором описанном случае ПГПТ был диагностирован у пациентки с болями в костях и остеопорозом после ортотопической пересадки печени по поводу синдрома Бадда — Киари с формированием цирроза печени. Спустя год после первичного хирургического лечения ПГПТ отмечен рецидив заболевания, что подтвердило мультигландулярное поражение.

Заключение. У пациентов с хроническими заболеваниями печени нарушения минерального и костного обмена остаются серьезной и не до конца изученной проблемой. Для разработки терапевтических подходов к этой группе больных и методов профилактики развития поздних инвалидизирующих осложнений требуются дальнейшие исследования.

Цель представленного клинического наблюдения: продемонстрировать сложности диагностики и лечения пациента с тяжелым внутрипечёночным литиазом.

Основные положения. Первичный склерозирующий холангит (ПСХ) - хроническое прогрессирующее заболевание печени, которое характеризуется деструктивным воспалением и фиброзом в желчных протоках, что может привести к билиарным стриктурам, вторичному билиарному циррозу, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Холангиолитиаз встречается более чем в половине случаев при ПСХ, и может быть, как осложнением, так и причиной вторичного склерозирующего холангита, поддерживая воспаление в протоках и способствуя образованию конкрементов. Известны генетические мутации, способствующие развитию желчных камней у молодых пациентов, в том числе холелитиаз, ассоциированный с низким содержанием фосфолипидов. Несмотря на широкий спектр современных методов лучевой и эндоскопической диагностики, по-прежнему возникают трудности в проведении дифференциальной диагностики заболеваний желчных протоков. В данной статье представлено клиническое наблюдение пациента 39 лет с первичным склерозирующим холангитом, дислипидемией и множественными холангиолитами в желчном пузыре, внутри- и внепеченочных желчных протоках.

Заключение. Представленное клиническое наблюдение показывает трудности в оценке патогенеза, выборе диагностической и лечебной тактики у пациентов с тяжелым внутрипеченочным литиазом, который может имитировать новообразование печени. Сочетание неинвазивных и эндоскопических методов: магнитно-резонансной томографии, магнитно-резонансной холангиопанкреатикографии, эндоскопической ретроградной холангиопанкреатографии и холангиоскопии оказывается наиболее эффективным как с диагностической, так и с лечебной точки зрения.

Цель. Настоящие рекомендации разработаны для практикующих врачей с целью их ознакомления с современными методами диагностики, особенностями ведения и фармакотерапии пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ).

Основные положения. ГЭРБ является наиболее частой причиной посещения пациентами поликлиник. Выделяют пищеводные и внепищеводные проявления ГЭРБ. Жалобы пациентов на изжогу и регургитацию остаются наиболее чувствительными и специфичными клиническими проявлениями ГЭРБ. Диагноз ГЭРБ устанавливается на основании анамнестических данных, инструментального обследования (обнаружение рефлюкс-эзофагита при эндоскопическом исследовании пищевода, выявление патологического гастроэзофагеального рефлюкса при рН-метрии и/или рН-импедансометрии). Пациентам с подозрением на ГЭРБ и отсутствием эрозивно-язвенных изменений слизистой оболочки пищевода или наличием эрозивного эзофагита степени А по Лос-Анджелесской классификации по данным эзофагогастродуоденоскопии рекомендовано проведение суточной рН-метрии на фоне отмены ингибиторов протонной помпы для исключения или подтверждения диагноза ГЭРБ. Пациентам с внепищеводными проявлениями ГЭРБ без классических симптомов (изжога, регургитация) рекомендовано проведение суточной рН-импедансометрии с отменой терапии ингибиторами протонной помпы. При решении вопроса о хирургическом лечении всем пациентам необходимо проведение манометрии пищевода высокого разрешения и суточной рН-импедансометрии. К осложнениям ГЭРБ относят кровотечения, стриктуры, пищевод Баррета и аденокарциному пищевода. Основными группами препаратов, используемых в лечении ГЭРБ, являются ингибиторы протонной помпы, калий-конкурентные блокаторы протонной помпы, альгинаты, антациды, прокинетики. Ингибиторы протонной помпы являются препаратами выбора при лечении и симптомов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, и имеющегося эрозивного эзофагита. Комбинированная терапия ребамипидом с ингибиторами протонной помпы повышает эффективность купирования симптомов ГЭРБ, а также сокращает частоту рецидивов.

Заключение. Настоящие клинические рекомендации позволят улучшить качество оказания медицинской помощи пациентам с ГЭРБ.